Detección temprana del síndrome de Turner mejora considerablemente calidad de vida de pacientes
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA / CIENCIAS DE LA SALUD.
Especialistas del HCG informan que en Jalisco existen alrededor de 900 casos detectados; en promedio, una de cada 2 mil 500 personas nacen con este trastorno que afecta, por determinación genética, en exclusiva a mujeres.
Las afectaciones que genera el síndrome de Turner pueden reducirse de forma considerable si se detecta en etapas tempranas, incluso, es posible detectarlo en etapas prenatales, lo que mejora la calidad de vida de las personas con dicha condición, así como de sus familiares.
En el marco de la conmemoración del Día mundial del síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, especialistas del Hospital Civil de Guadalajara (HCG) advirtieron que las afectaciones más importantes que provoca este trastorno pueden ser reducidas mediante diversos tratamientos, principalmente con la aplicación de hormonas durante los primeros siete años de vida, así como la detección de problemas cardiovasculares.
El control prenatal adecuado es la etapa más recomendable, según el doctor Rafael Santana Ortiz, director del HCG “Dr. Juan I. Menchaca”, quien advirtió que, “llevando un control prenatal adecuado con ultrasonidos, pueden detectarse datos que hacen sospechar sobre esta enfermedad. Por lo tanto, la insistencia, la motivación y la sugerencia de acudir a control prenatal es básico”.
Agregó que el momento del nacimiento es una etapa importante para la detección oportuna, al identificar aspectos como el cuello corto o ancho, implantación baja de las orejas, implantación baja del cuero cabelludo o algún soplo en el corazón; todos, son aspectos relevantes para identificar rasgos de este trastorno. 
Otros aspectos para su identificación son la baja estatura, así como los relacionados con la glándula tiroides, por lo que el papel del especialista en endocrinología es esencial, así como el retraso del inicio del ciclo menstrual.
En lo que va del año, en el área de pediatría de los HCG ha identificado alrededor de 30 casos con sospecha de síndrome de Turner, sobre todo por talla baja, informó la doctora Izabel Maryalexandra Ríos Flores, del servicio de Genética del HCG “Fray Antonio Alcalde”, quien agregó que “esta es una sospecha bastante frecuente, sobre todo por talla baja”.
Agregó que una etapa primordial en este trastorno es durante la transición de la niñez a la adultez, ya que suele ser en este periodo donde se pierde el seguimiento. “Al dejar de ser niñas, no quiere decir que no deben continuar con sus consultas anuales. Nos encargamos de darles asesoramiento genético todo el proceso”. Dijo que cuentan con el equipo necesario en cada área de especialidad para dar el seguimiento adecuado.
Además, se ofrece asesoramiento a los padres con información pertinente que guíe los procesos de cuidados de las personas que tienen esta condición.
En la etapa de adultez, algunos elementos de sospecha como la infertilidad o problemas del desarrollo de caracteres sexuales secundarios, son indicadores del trastorno, por lo que el doctor Cristian Peña Padilla, encargado del servicio de Genética del HCG “Dr. Juan I. Menchaca”, enfatizó que la parte psicológica es relevante para su desarrollo personal.
“El tener talla baja no es por sí solo una enfermedad, pero sí puede condicionar la baja autoestima. También, el que no tengan el desarrollo de caracteres sexuales hace que se sientan excluidas con sus compañeras en la escuela; y muchas veces, lamentablemente, es un motivo por el cual dejan de estudiar. Entonces, al tener un diagnóstico y empezar estos tratamientos mejora de forma significativa su calidad de vida en muchos aspectos”, detalló Peña Padilla.
Hizo un llamado a los padres de familia a que pongan atención en estos aspectos, así como el tener una adecuada apertura hacia el acompañamiento. Agregó que en el HCG se detecta alrededor de un caso por año, pero se pronostica que nacen entre uno o dos.
A propósito de la conmemoración, en el Servicio de Genética del Nuevo HCG "Juan I. Menchaca" se realizarán charlas sobre dicho síndrome por parte de especialistas:
- 3 de septiembre, 8:00 horas, "Síndrome de Turner, claves para una identificación oportuna", por parte de la doctora Katia Alejandra Castillo Reyes.
- 3 de septiembre, 20:00 horas, "Manifestaciones neonatales y en la infancia de Síndrome de Turner", por parte del doctor Christian Peña Padilla.
- 8 de septiembre, 12:00 horas, por parte de los residentes doctor Amauri y doctora Mariana, y la tutora doctora Katia Alejandra Castillo Reyes.
Por: Ernesto Navarro López / Fotografías: Adriana González.
Sitio Fuente: UdeG