Nuevos hallazgos sobre el síndrome de Rett
CIENCIAS DE LA SALUD / ENFERMEDADES RARAS.
El síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo, que se manifiesta casi exclusivamente en niñas y mujeres, pero que cuando lo hace en el sexo masculino es casi siempre letal.
Este síndrome provoca síntomas muy graves, como epilepsia, discapacidad intelectual y motora o dificultades respiratorias. Además de estos síntomas, la enfermedad afecta al sistema neuroendocrino, pero este aspecto ha recibido menos atención.
De izquierda a derecha: Daniela Jiménez-Díaz, Carmen Agustín-Pavón y Ana Martín-Sánchez. Foto: Universitat de València. CC BY-NC-SA.
Ahora, un equipo internacional integrado, entre otros, por Carmen Agustín Pavón y Daniela Jiménez-Díaz, ambas de la Universidad de Valencia (UV), e integrado también por personal investigador de la Universidad Jaume I de Castellón (UJI) y de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL), en España las dos primeras y en el Reino Unido la tercera, ha descubierto que en ratones mutantes para el gen Mecp2, causa principal del síndrome de Rett, hay un exceso de neuronas GnRH localizadas en el hipotálamo. Son unas células cuya señalización es responsable del inicio de la pubertad y la regulación de las hormonas esteroides sexuales. No obstante, el desarrollo puberal de los ratones mutantes se encuentra retrasado con respecto a sus congéneres de la misma edad, asociado a su bajo peso, y los niveles de hormonas sexuales en ratones mutantes son más bajos que en individuos sanos, sugiriendo un mal funcionamiento del denominado eje hipotálamo-hipofisario-gonadal.
«Sabíamos que en algunas pacientes con síndrome de Rett la pubertad sigue un curso atípico, que puede cursar con un inicio precoz pero una primera menstruación retrasada», comenta Ana Martín-Sánchez, de la Universidad Jaume I de Castellón y coautora del estudio. «El hecho de que el sistema de control de las hormonas sexuales se encuentre alterado no solo impacta sobre la pubertad y los ciclos menstruales, sino que estas hormonas son imprescindibles para la organización y el mantenimiento de los circuitos neurales que controlan el comportamiento social, también afectados en estos ratones, la salud cognitiva y la del sistema musculoesquelético, entre otras funciones», continúa la investigadora de la UJI.
«Conocer en detalle los mecanismos por los que la falta de MeCP2 da lugar a alteraciones neuroendocrinas nos podría abrir la puerta a ensayar terapias de sustitución hormonal, que ya se utilizan de rutina para otras alteraciones, para pacientes con Rett, lo que podría redundar en una mejora de su calidad de vida», concluye Carmen Agustín Pavón.
El estudio se titula “Pubertal development and hypothalamic-pituitary-gonadal axis are altered in male mice lacking Mecp2”. Y se ha publicado en la revista académica Journal of Neuroendocrinology. (Fuente: Universitat Jaume I)
Sitio Fuente: NCYT de Amazings